小儿血小板无力症的症状是什么？小儿血小板无力症怎么治疗？

　　小儿血小板无力症（GT）属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高 并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人 伊拉克犹太人 法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb(GPⅡb；CD41)和/或β3(GPⅢα；CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时 以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时 均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与 因此 GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域 β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型 涉及到点突变 缺失 倒位等多种突变形式。

　　小儿血小板无力症为常染色体隐性遗传 因而同一家系中常有多人发病。小儿血小板无力症的纯合子可并发内脏出血 如血尿 胃肠道出血甚至颅内出血等。

　　小儿血小板无力症为常染色体隐性遗传 因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显 纯合子则可表现皮肤 黏膜的自发出血甚至内脏出血 如皮肤瘀点 瘀斑 鼻出血 牙龈出血 月经过多 血尿 胃肠道出血等 罕见颅内出血。

　　小儿血小板无力症的预防同遗传病预防措施 尤其应避免近亲婚配 预防应从孕前贯穿至产前。其具体预防措施如下所述。

　　1 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容 主要包括血清学检查(如乙肝病毒 梅毒螺旋体 艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症) 普通体检(如血压 心电图)以及询问疾病家族史 个人既往病史等 做好遗传病咨询工作。

　　2 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查 包括定期的超声检查 血清学筛查等 必要时还要进行染色体检查。孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾 酒精 药物 辐射 农药 噪音 挥发性有害气体 有毒有害重金属等。一旦出现异常结果 需要明确是否要终止妊娠及出生后预后如何等。采取切实可行的诊治措施。

　　小儿血小板无力症的检查包括实验室检查和辅助检查 其具体检查方法如下所述。

　　1 实验室检查

　　血小板数量及形态正常 但在血片上散在不聚集 出血时间延长 血块收缩不良或不收缩。血小板对腺苷二磷酸 胶原 肾上腺素 凝血酶诱导的聚集反应缺如或降低 但对瑞士托霉素和血管性血友子诱导的聚集反应正常。如能测定可进一步发现血小板GPⅡb/Ⅲa复合物量的减少或质的异常。

　　2 其他辅助检查

　　常规做B超检查 其他根据临床需要选择。

　　小儿血小板无力症患者宜进食富含蛋白和维生素的食物 忌吃高脂肪及辛辣刺激的食物。其具体饮食注意事项如下所述。

　　1 高蛋白低脂肪：对一般出血病人来说 首先应考虑给予高蛋白饮食。这可以通过食用动物的瘦肉以及肝 肾等内脏 获得优质蛋白的补充。其次 应尽量控制脂肪的摄入量。因为脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻 消化不良 肥胖等疾患。

　　2 丰富的维生素：饮食结构中维生素的含量丰富 对各类疾病的患者都是适宜的。就贫血病人而言 维生素B1 维生素B12 维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充 可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得。维生素B12和叶酸 主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源 则是各种新鲜的蔬菜和水果。

　　小儿血小板无力症的治疗包括控制出血和骨髓移植 其具体治疗方法如下所述。

　　1 护理

　　在诊断明确的病儿 医务人员应尽量向家长说明病情 告诉家长如何护理孩子 教育孩子自我保护 避免外伤 减少出血。

　　2 局部出血

　　不重时 多可用吸收性明胶海绵 凝血酶等压迫止血 青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。

　　3 1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)

　　本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用 但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注 可使60％～70％的储存池病病人改善临床出血症状 出血时间缩短或恢复正常 但对小儿血小板无力症病人常无效。

　　4 严重出血

　　严重出血者需输注血小板浓缩制剂 反复输注易产生抗小板抗体而失效 因此有条件者宜做ABO及HLA配型 给予去白细胞的同型血小板制剂 不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人 可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂 有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。

　　5 骨髓移植或基因治疗

　　严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植 脐血干细胞移植 一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中 目前尚无成功的报道。